作者:袁雪燕 唐文明
3月21日,值第14个世界唐氏综合征日之际,绥宁县卫生健康局联合县妇幼保健院在绿洲广场开展“关注唐氏,支持和行动”主题宣传活动。
活动通过“科普宣教+政策解读”模式,推进唐氏综合征防治知识普及,着力构建覆盖全生命周期的关怀支持体系,获得广大市民的关注与积极参与。此次活动共发放宣传资料4000余份(包括出生缺陷预防、新生儿疾病筛查、婚前免费检查、孕前优生优育等),接受咨询200余人次。
此次主题宣传活动不仅是绥宁县践行健康中国战略的生动实践,更是展现城市文明温度的重要窗口。随着三孩生育政策的落地实施,将有更多家庭受益于出生缺陷防治体系,更多特殊群体感受到社会的温暖包容。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称21--三体综合征,是一种染色体病,在活产新生儿中发生率约为1∶600~1∶1000,占小儿染色体病的70%~80%。其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,母亲年龄越大,发生率越高。患儿主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,还可能伴有多种并发症,如感染、急性淋巴细胞白血病、癫痫、先天性心脏病、消化道畸形等。目前,唐氏综合征尚无有效的治疗方法,仅能通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能。
重视产前筛查,积极预防
每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能,适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。通过产前筛查和产前诊断,可实现早发现、早干预,这是避免唐氏儿出生的有效方法。常见的产前筛查方法包括:
1. 血清标志物筛查(筛查时间分为孕早期11周 - 13周 + 6和孕中期15周 - 20周+6);
2. 无创产前筛查
3.NT筛查:孕早期(11周 - 13周 + 6)
4.产前诊断:最佳检测时间为孕18周 - 24周,是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体诊断。
给予唐氏患者支持,创造平等融入社会的机会
唐氏综合征患者需要社会和家庭给予更多关爱与支持。他们虽然面临诸多挑战,但同样拥有独特的价值和潜力。我们应消除误解与歧视,接纳唐氏患儿的教育、就业需求,为他们创造平等融入社会的机会。让我们携手共进,以知识为盾,以行动为剑,共同预防出生缺陷,为唐氏患者撑起一片温暖的天空,让爱与希望照亮他们前行的路。