湖南
作者：马曌
2025年的国际罕见病日如约而至，这不仅是一个纪念日，更是对罕见病患者及其家庭坚持与勇气的颂歌，让我们携手跨越认知的鸿沟，搭建起一座连接罕见病患者与世界的彩虹桥，共同见证生命的奇迹与不屈。
罕见，却非孤影
罕见病，通常被定义为患病人数占总人口比例极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，而具体的认定标准因国家和地区而异。尽管每种罕见病的发病率极低，但由于全球人口基数庞大，罕见病患者的总数并不罕见。据估计，全球约有3.5亿人患有罕见病，而我国也有大量患者群体。
风湿免疫科涉及的罕见病种类繁多，且多数具有复杂的临床表现和较高的致残、致死率。以下是一些被纳入我国《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》的风湿免疫科罕见病：
1. 系统性硬化症（SSc）：一种表现为皮肤水肿、硬化、萎缩，同时可伴多脏器受累的自身免疫病。SSc可导致受累皮肤变硬、发紧，并累及肺、胃、心脏、肾等多个器官，具有极高的死亡率。
2. IgG4相关性疾病：一种罕见的自身免疫病，可累及全身各个器官，特别是一些腺体组织，如胰腺、唾液腺、泪腺和甲状腺等。该病通常表现为肿瘤样肿块，且患者常合并过敏性疾病。
3. 白塞病：一种以血管炎为主要病理改变的慢性、多系统疾病，特征性临床表现为口腔溃疡、阴部溃疡及眼炎，还可累及心血管、消化及神经等系统。该病在中东和远东亚洲地区发病率较高，也被称为“丝绸之路病”。
4. ANCA相关性血管炎：一组以血清中能够检测到抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）为最突出特点的系统性小血管炎，主要累及小血管，并可能导致多器官受损。
5. 巨细胞动脉炎（GCA）：是成人最常见的系统性血管炎，主要累及50岁以上患者的颈动脉颅外分支，最严重的并发症是不可逆的视觉丧失。
6. 大动脉炎/多发性大动脉炎：指主动脉及其主要分支和肺动脉的慢性非特异性炎性疾病，可引起不同部位动脉狭窄、闭塞，少数可导致动脉瘤。
本文来源：网易本地
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