湖南
作者：彭欢 龚平
11月19日，邵阳市妇幼保健院医学遗传科人头攒动，前来就诊的患者早早就排起了一条“长龙”。
“医生，我们想再生一个健康的宝宝。”“第一个小朋友智力有问题，第二个是葡萄胎……”上午10时30分，特意从隆回县赶来的80后小夫妻，你一句我一句向市妇幼保健院医学遗传科主任、主任医师彭锦萍发问。
“你们第一个小孩今天来了吗？要先带他去做检查。”彭锦萍耐心地回复说。
“从早上8点开始坐诊，患者一直没停，您不累吗？”等患者走完，记者才有机会采访。
“患者来找我，是对我的信任，我多付出一点，耐心与他们交流、仔细查看病历材料，才能在医生与患者有限的对话里探寻到帮助患者的捷径。”彭锦萍轻声细语地说，一如就诊时对每一名患者的语调。
此言不虚，就在前段时间，一对情绪紧张的夫妻走进诊室。
“医生，我想给胎儿做个检查……”王大姐左手拧住衣角，神色焦急地说道。
听闻此言，埋首于面前厚厚一沓报告单的彭锦萍抬头与她目光相接，如春风拂面般地问：“胎儿现在几周了？你们以前做过检查吗？”
在彭锦萍温和的问话下，给略显紧张的夫妻俩带来丝丝安抚。
这对夫妻来自新邵县严塘镇，曾经生育过一个脊肌萎缩症（SMA)的患儿，因此妻子这次怀孕后，家属都特别紧张，听镇里的医生说市妇幼保健院是省级罕见病诊断联盟单位，水平很高，特前来求医。
从医24年的彭锦萍立刻意识到，夫妻俩应该是脊肌萎缩症携带者，生育胎儿有1/4的概率为脊肌萎缩症患者，但也有3/4的概率胎儿是健康的。
考虑到胎儿有是脊肌萎缩症患者的可能，需要引产，为了节省费用，彭锦萍决定分两步给孕妇进行羊水穿刺，产前诊断如果胎儿排除为SMA患者，则用备用羊水进一步完善常规基因组病检查；如果胎儿为SMA患者，则无需基因组病检查。经过周密的检查后，最终确定胎儿不是SMA患者，彭锦萍第一时间打电话告诉孕妇这个好消息。
“每个孩子都是家庭的心头肉，容不得一点差池。要知道脊肌萎缩症是一种致死性的神经肌肉疾病，80%患儿在4岁内死亡。轻度患者终身只能坐，不能行走，治疗费用达上百万元，会给家庭带来沉重的经济负担。近年来，随着二孩、三孩政策的放开，高龄孕产妇也逐渐增加，产前诊断工作显得尤为重要。”彭锦萍说。
2017年，在彭锦萍的不断探索下，该院成立了邵阳市唯一一家经过湖南省卫健委验收批准的产前诊断中心，她带领中心人员勇闯技术难关，筑牢出生缺陷三道防线，为提高全市出生人口素质保驾护航。
如今，在彭锦萍的带领下，科室发展成为集遗传优生咨询、早期筛查，中期筛查、产前诊断于一体的全周期出生缺陷综合防控体系。中心能开展无创DNA检查、无创PLUS检查、外周血染色体检查、羊水穿刺查胎儿染色体、地中海贫血筛查和基因诊断、新生儿四病筛查及串联质普遗传代谢病筛查、耳聋筛查、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质普遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、FiSH、CNV-Seq、SNP-array、全外等分子生物检查。还开展胎儿羊水地中海贫血、SMA、DMD等常见单基因病产前诊断。
“基层始终是产前诊断的实战战场，要把喜闻乐见的科普干预知识送到群众身边。”这是彭锦萍在基层培训经常挂着嘴边的话语。
多年来，彭锦萍举办全市新筛、产筛培训班30多期，地中海贫血培训班5期，共培训基层医务人员4000余人次。2019年，在她的积极推动下，我市成立了遗传优生产前诊断专业委员会。同时，为了更好的为患者服务，她为患者建了一个微信群，不论上班还是下班，只要患者有需要，她都会第一时间回答患者的问题。她还把每一个产前诊断病人的资料全部整理扫描复制在电脑里存档，随时查阅就能随时找到病例。
山不争高自成峰，彭锦萍用24年的坚守在医学遗传领域编织出一张坚实的守护网。她以仁心为锤，耐心为凿，敲开患者心中紧锁的忧虑之门；以精湛医术为笔，绘就无数家庭生育希望的蓝图。每一次细心的诊断，每一场专业的培训，每一回贴心的答疑，都如同一束束温暖的光，照亮了生命传承之路的幽微角落。凭借在岗位上的卓越表现和无私奉献，她曾两次被评为邵阳市年度最美医务工作者。
本文来源：网易华南
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冷桂玲_ HN10
